Secții – Staționar III

Scurtă descriere a CRGM Bihor

Serviciul de genetică medicală din spitalul nostru are o experiență de peste 30 de ani în diagnosticul, tratamentul, prevenția și sfatul genetic pentru pacienții cu boli genetice și familiile lor, fiind primul serviciu de genetică clinică din țara noastră. Serviciul funcționează în prezent în baza Ordinului MS nr. 1358/2014 fiind unul din cele 6 Centre regionale de genetică medicală din țară. Conform baremului stabilit prin Ordinul sus-menționat. Totodată, Serviciul este recunoscut ca Centru de expertiză pentru boli rare în domeniul malformații congenitale, anomalii ale dezvoltării și disabilității intelectuale rare (Certificat MS, nr. 4/2017) și face parte din Rețeaua Europeană de Referință (ERN) pentru boli rare (Certificat MS nr. 982/2016).

Echipa medicală CRGM Bihor

1. Prof. univ habil. dr. Jurca Maria Claudia–medic șef centru; medic primar genetică și pediatrie, specialist medicină generală;
2. Dr. Iuhas Oana medic primar genetică;
3. Asist univ. dr. Kozma Kinga medic primar genetică, specialist pediatrie;
4. Asistent univ. dr Codruța Petchesi medic specialist genetică;
5. Biolog principal dr. Nagy Corina;
6. Asistent medical licențiat Parizsek Ecaterina;
7. Asistent medical Tonca Angelica
8. Asistent de laborator Bondar Dacian

Activitatea medicală se desfășoară pe trei paliere:

1. Ambulatoriul de specialitate: În evidența ambulatoriului avem înregistrați scriptic și în format electronic peste 5000 de pacienți cu divese afecțiuni genetice: anomalii cromozomiale, boli metabolice, malformații congenitale, sindroame genetice plurimalformative. Totodată se acordă sfat genetic pentru familii cu boli genetice, infertilitate de cuplu, trombofilii, boli oncologice (cancere familiale), interpretarea testelor prenatale la gravidele cu risc (dublu, triplu test).
2. Laboratorul de genetică. Dotarea tehnică actuală permite efectuarea următoarelor investigații specifice:

• analize cromozomiale numerice și structurale: cariotip din sânge periferic.Tehnica de cariotipare este complexă, presupune multe etape durata de la preluarea sângelui până la rezultatul final este în jur de 14-18 zile
• identificarea delețiilor unor gene sau porțiuni de gene: Fluorescence in situ hybridisation (FISH).
• testul cromatinei sexuale (test Barr)

3. Spitalizările:
   • Spitalizări de zi
   • Spitalizările continue: investigații în vederea precizării diagnosticului și pentru tratamentul de specialitate unor boli genetice.

Certificări, atestate, competențe, echipa medicală

CRGM Bihor:

• Face pare din Rețeaua Europeană de boli rare: ERN ITHACA (European Reference Network for Rare Malformation Syndromes, Intellectual and Other Neurodevelopmental Disorders) https://ern-ithaca.eu/
• Centru de expertiză pentru boli rare în domeniul malformaţii, anomalii ale dezvoltării şi dizabilităţilor intelectuale rare.

Programe Naționale

• Programe Naționale derulate în cadrul CRGM Bihor prin MS (Direcții sanitare):
  • Programul Naţional de Sănătate a Femeii şi Copilului (PN XIII), subprogramul VI.2.3. Prevenirea bolilor genetice prin diagnostic pre- si post natal. În cadrul acestui program se pot face următoarele investigatii genetice: Cariotip din sânge periferic, FISH, extracție ADN.
• Programul național de boli rare derulat prin Casa Națională de Asigurări de Sănătate: În cadrul acestui program avem în prezent sub tratament substitutiv 2 pacienți cu Mucopolizaharidoza tip1.

Organizator de cursuri:

• Organizator a zece ediții ale Cursului Româno-German de Genetică ”Genetica și medicina azi”
• Pregătiea medicilor rezidenți în specialitatea de genetică medicală

Cursuri urmate de către personalul centrului:

Dr. Jurca Maria Claudia:

1. ”Tehnici avansate de Genetică Moleculară” – Craiova 19-21 Sept. 2022;
2. The 5^th course: Basics in Human Genetic Diagnostics – A course for CLGs in education ”Clinical Laboratory Geneticists”, Portugalia, Figueira da Foz, 5 – 9 September 2022;
3. Future learn, Foundation for rare disease and European joint programme on rare diseases – Online. Diagnosis rare diseases: from the clinic to research and back; 5 sapt; 2021, 2022;
4. 31^st European Dysmorphology Meeting, online Sept 2021;
5. Clinical genomics and NGS Course- online Bertinoro, Apr. 2021;
6. CEE Metabolic disorders Experts meeting, 14-15 Iunie, 2019, Viena;
7. Roumanian-German Course Genetics and Medicine today; first 10^th editions;
8. Children Clinical Hospital Oradea; News in Pediatrics from 1996 to 2019;
9. Curs erori înnăscute de metabolism Cluj Napoca: 2018, 2019;
10. Faculté de Médecine Paris-Sud, Kremlin Bicêtre, France Introduction to the Genetic Epidemiology of Complex Diseases 2010;
11. The Endocrinological Genetics and Central Isotope Laboratory at the 2nd Department of Medicine, Universitatea Semmelweis, Budapesta – Tehnici practice, 2009;
12. Screeningul neonatal al fenilcetonuriei. 2009;
13. Il Policlinico Universitario “Agostino Gemelli”; Roma, Italia European Cours in Dysmorphology first 6^th edition;
14. Faculty of Medicine and Pharmacy Timişoara, News in endocrino-metabolic patology at children 2007;
15. Faculty of Medicine and Pharmacy Timişoara, News in FISH diagnostic 2008;
16. Bucarest, România, Fundeni Institute “Introduction to ICD 10-AM &DRG Financing, using AR-DRG 2006;
17. Faculty of Medicine and Pharmacy Oradea and Arad Course de formation post- universitaire dans le domaine des sciences de la vie 2001;
18. Facultatea de Medicină şi Farmacie Oradea Course de formation post- universitaire dans le domaine des sciences de la vie 2000.

Dr Iuhas Oana

1. Clinical genomics and NGS Course- online Bertinoro, Apr. 2018, 2021;
2. Roumanian-German Course Genetics and Medicine today; 8^th editions;
3. Il Policlinico Universitario “Agostino Gemelli”; Roma, Italia European Cours in Dysmorphology 4^th editions;
4. Curs de formare profesională a personalului medical în domeniul noilor tehnologii din sistemul de sănătate: 4 module: 1. Citogenetică clinică. 2. Citogenetică moleculară FISH. 3 Citogenetică moleculară array CGH. 4 Citogenetică moleculară – tehnologie bazată pe tehnica PCR. Februatrie- Mai 2013;
5. Curs erori înnascute metabolism Cluj Napoca: 2017, 2018, 2019.

Dr. Kozma Kinga:

1. Roumanian-German Course Genetics and Medicine today; 6th editions;
2. Curs erori înnăscute de metabolism Cluj Napoca: 2017, 2018, 2019, 2021;
3. Clinical genomics and NGS Course- online Bertinoro, Apr. 2021;
4. 7 th RoBioinfo Seminar – Human DNA variants: from functional annotation to disease association; 7-8thof October, Cluj-Napoca, 2019;
5. Curs ”Tehnici moleculare  în diagnosticul  și   screeningul   genetic  de la nucleotid   la genom”  Craiova 2017;
6. Central Manchester University Hospitals; NHS Foundation Trust; 13-14 November Day with the MPS I Experts, Manchester, United Kingdom, 2014;
7. Curs” Managementul bolilor genetice – de la teorie la practică”, București, 2014;
8. Curs Actualitâți în Pediatrie – Spitalul Clinic Municipal Oradea/UMF Oradea, 2007-2011
9. Faculté de Médecine Paris-Sud, Kremlin Bicêtre, France Introduction to the Genetic Epidemiology of Complex Diseases, 2010;
10. The Endocrinological Genetics and Central Isotope Laboratory at the 2nd Department of Medicine, Universitatea Semmelweis, Budapesta – Tehnici practice, 2009;
11. Screeningul neonatal al fenilcetonuriei 2009;
12. UFM Timişoara, News in endocrino-metabolic patology at children 2007;
13. UMF Timişoara, News in FISH diagnostic 2008

Petchesi Codruța, medic specialist genetică:

1. Curs: ”Tehnici avansate de Genetică Moleculară” – Craiova 19-21 Sept. 2022;
2. The 5^th course Basics in Human Genetic Diagnostics – A course for CLGs in education Clinical Laboratory Geneticists 05th – 9th September 2022;
3. 1st ESHG Course Precision Medicine – primul curs de Medicină de precizie organizat de Societatea Europeană de Genetică Umană, online, Aprilie 2022;
4. Curs online Precision Medicine – Universitatea din Geneva, online, ianuarie-februarie 2022;
5. Curs erori înnăscute de metabolism Cluj Napoca: 2019, 2021;
6. Future learn, Foundation for rare disease and European joint programme on rare diseases – Online. Diagnosis rare diseases: from the clinic to research and back; 5 sapt 2021;
7. European Dysmorphology Meeting, online Sept 2021;
8. Clinical genomics and NGS Course – Bertinoro, 2016, 2021;
9. 7^th@RoBioinfo Seminar – Human DNA variants: from functional annotation to disease association; 7-8^th of October, Cluj-Napoca, 2019;
10. Curs ”Tehnici moleculare în diagnosticul și screeningul genetic de la nucleotid la genom” Craiova 2017;
11. European Course in Dysmorphology 4^th editions, Il Policlinico Universitario “Agostino Gemelli”; Roma, Italia 2017;
12. Roumanian-German Course ”Genetics and Medicine today”; 2015, 2017, 2019.

Biolog principal dr. Nagy Corina:

1. Roumanian-German Course ”Genetics and Medicine today”; 4^th editions;
2. Curs erori înnăscute metabolism Cluj Napoca 2019;
3. Curs de formare profesională a personalului medical în domeniul noilor tehnologii din sistemul de sănătate: 4 module: 1. Citogenetică clinică. 2. Citogenetică moleculară FISH. 3 Citogenetică moleculară array CGH. 4 Citogenetică moleculară – tehnologie bazată pe tehnica PCR.  Mai –Septembrie 2013.